التلاسيميا (اضيفت صور على الموضوع)

عصافير و بعمر الورود صفر السحنة كبيري الجباه حزانى المطلع يراجعون كل شهر ليأخذوا دماً هم عطشى له شاهد تهم في مشفى بلدتي
(هم مرضى التلاسيميا).

و لو زرنا معاً قسم التلاسيميا في أي مشفى لوجدنا أطفالاً بدت جباههم كالقلاع و في عيونهم اليأس و دموع الحزن ممزوجة بالدم المنساب إلى عروقهم اليابسة

فما هي التلاسيميا ؟

التلاسيميا فقر دم انحلاليٌ ينجم عن وجود خلل في بنية خضاب الدم وهذا الخلل كميٌ

فمالخضاب إذاً ؟ هو مركبٌ بروتيني مؤلف من جزأ بيرولي يحوي الحديد وجزأ بروتيني مكون أربع سلاسل ببتيدية 2 الفا+2بيتا

إذا كان الخلل في السلسلة بيتا سميت تلاسيما بيتا وإذا كان الخلل في السلسلةألفا سميت تلاسيميا ألفا

بيتا تـلاسيميا

هو نقص كامل أو جزىء للسلسلة بيتا في جزيء الخضاب مما يؤديإ إ لى زيادة و ترسب السلسلة المرافقة في جسم الكرية الحمراء مسبباً انحلالها

(أي تحرر محتوياتها في الدوران أو في نقي العظام ) قد يبدأ الانحلال منذ الطفولة المبكرة أو في السنوات التي تلي

يتطور المرض نحو الموت قبل بلوغ العشرون سنة ويكون التهديد بالموت مبكراً قدر النقص في صناعة السلاسل المعنية و هناك حالاتٌ يتم فيها

الموت ضمن الرحم أو فور الولادة .

ألفا تلاسيميا

هناك أربع مورثات للسلسلة ألفا لدى الفرد فغياب أربع منها لدى الوليد يعني الموت داخل الرحم وغياب ثلاثة يؤدي لأنحلال شديد أما غياب اثنتان أو واحدة يعني فقر دم خفيف

غيابالسلسلة ألفا يعني زيادة السلاسل المقابلة المشاركة معها في صنع الخضاب هذه الزيادة تترسب في الكرية الحمراء مؤدياً إلى إنحلالها تصوير (سمير جمول ) خضابات غيرطبيعية

هناك خضابات موجودة بتراكيز قليلة أوخضابات لاتوجد اصلاً في الدم فارتفاع تركيز الأولى أو وجود الثلنية يسبب انحلالاً مشابهاً للتلاسيميا

مثلاً وجود الخضاب ٍ F الذي يوجد بشكل طبيعي بتركيز قليل بحدود 1% زيادته تعطي أعراض مشابهة لأعراض التلاسيميا

الخضا بات S ,C,E ,O مجرد وجودها يؤدي للإنحلال

العلاج

نقل الدم المتكرر وهو الوحيد الفعال لاستمرار الحياة وتطويلها ثم يستطب استئصال الطحال

هناك علاجات تلطيفية فائدتها متواضعة وهي نازعات الحديد

الإختلاطات

تختلف في شدتها حسب درجة المرض

الإنحلال المزمن يغير من شكل الرأس فيأخذ شكل القلعة

يزيد حجم الطحال

يضخم نهايات العظام

الحديد المتراكم في الأعضاء قد يؤدي إلى لقصور قلب أو فشل نمو

أو أمراض كبديةأو سكري أو أ فات عظمية ألام مفصلية

الوقاية

يمكن اجراء فحص للجنين وهو في رحم أمه وفي حال ثبت إصابته يمكننا وقف الحمل

الوقاية الثانية وهي الأ هم هو الأ بتعاد عن زواج حا ملي السمة مثلاً ذكر حامل + أنثى حاملة = مرفوض

لدى الشخص السليم:
HbA1 97-99%
% HbA2 1-3.5
HbF Trace

وبعد أن اطلعنا على ما هية المرض وعرفنا كيفية الوقاية من مجيء طفلاً مريضاً نتطلع لنكون فريقاً واعياً ننصح بالزواج الواعي المدروس عملاً بالقول درهم وقاية خير من قنطار علاج. وشكراً[/center][/center]

مشكورة دكتورة ناديا على جميع ما تفضلتي به حتى الآن

ولكن مازلنا ننتظر المزيد

فكل يوم ندخل المنتدى عدة مرات عسى أن نجد شيئاً جديداً لك

نرجوا أن تعطينا شيئاً قليلاً من وقتك

مشكورة سلفاً

هويدة

مشكورة دكتورة ناديا على الجهود المبذولة

وفعلا مرض مهم الحديث عنه

ويجب ان يلقى اهتمام ومتابعة

نحن بانتظار المزيد لما للموضوع من اهمية

الدكتورة ناديه

تقبلي مني فائق الاحترام على هذا المجهود الرائع

اسال الله منه الفائده للجميع

في ميزان اعمالك ان شاء الله

.:ابو دريد:.

موضوع: التلسيميا الخميس نوفمبر 29, 2007 6:40 pm

موقع طبيب كوم

إليك هذه النبذة البسيطة عن مرض الثلاسيميا(التكسر في الدم):

تعريفه:هو مرض وراثي مزمن ينتقل بالجينات ويسبب فقر دم مزمن تتكسر فيه الكريات الحمراء قبل أوانها وتموت غالبا في الطحالوغير معدي وسببه جين (السمة) ويكثر في دول البحر المتوسط

أنواع المرض:

1-التلاسيميا الكبرى.
ولها نوعان:
أ)نوع يعتمد على نقل الدم
ب)نوع لا يعتمد كليآ على نقل الدم ويسمى بالثلاسيميا الوسطى
2-الثلاسيميا الصغرى وتسمى أيضآ بــ(سمة التلاسيميا).

نبدأ الان بالنوع الأول(الثلاسيميا الكبرى التي تعتمد على نقل الدم)

تظهر أعراض الثلاسيميا على الطفل المصاب أعراض فقر الدم ابتداء من عمر 3-6 أشهر حيث يصاب بــ:

· الشحوب والإصفرار

· تقل شهيته للطعام.

· التوتر وقلة النوم.

· الاستفراغ والقيء

· الإسهال

· التعرض المتكرر للالتهابات.

· تضخم واضح في الطحال والبطن.

· صعوبة في الرضاعة.

تشخيص الثلاسيميا الكبرى:

عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis .

العلاج:

1-نقل الدم بشكل شهري للحفاظ على هموجلوبين الدم بمستويات طبيعية.
2-تناول يومي للدواء مثل حبوب L1 أو حقن ديسفرال تحت الجلد لإزالة الحديد الزائد في الجسم قبل ان يتسرب في اجزاء مختلفة من الجسم.
3-في حالة تضخم الطحال الشديد يتم استئصاله.
4-فيتامين الفوليك أسيد لإنتاج كريات الدم الحمراء.
5-العلاج الجيني وهو العلاج المستقبلي للتلاسيميا.

خطر إهمال العلاج:
1-فقر دم شديد ومزمن.
2-تشوهات مستقبلية في عظام الرأس خاصة وسائر عظام جسمه عموما وترقق في العظام
3-تأخر نموه الجسدي والعقلي وتأخر في البلوغ
4-تضخم الكبد والطحال ممّا يسبب تضخم عام في بطنه.
5-مشاكل في الأسنان.
6-ضعف في المناعة

نأتي الان إلى الثلاسيميا الصغرى أو سمة التلاسيميا

وهي ليست مرضا بحد ذاتها، فحامل جين (السمة) لا تظهر عليه أي من عوارض المرض، وقد يشكو من فقر دم خفيف ويتم تشخيص الحالة بإجراء فحص روتيني للدم يظهر انخفاضا في كريات الدم الحمراء

التشخيص

عن طريق الفحص المخبري الخاص والمعروف بالترحيل الكهربائيHemoglobin Electrophoresis .

الطرق الوقائية لهذا النوع:

1-عدم تناول حبوب الحديد أو الفيتامينات التي تحتوي على الحديد لعلاج فقر الدم إلا بعد استشارة الطبيب.
2-تناول فيتامين الفوليك أسيد عند الشعور بالتعب والإرهاق.
3-عدم الزواج من شخص يحمل هو أيضا جين سمة التلاسيميا وذلك تفاديا لإنجاب أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.
4-متابعة دقيقة للمرأة التي تحمل سمة التلاسيميا طوال فترة الحمل.

نقل المرض للأطفال:
كما ذكرنا سابقآ فإن الشخص الحامل لجين (السمة) ليس مصابآ بالمرض وهو غير مريض ولن يظهر عليه فيما بعد، ولكن هناك احتمالية لنقل هذا الجين (السمة) لاطفالهم في المستقبل عن طريق الإحتمالات التالية:

كيفية انتقال التلاسيميا بالوراثة
1-إن زاوج شخص يحمل سمة التلاسيميا(التلاسميا الصغرى) من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة(التلاسميا الصغرى)

وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

2-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا((التلاسميا الصغرى) من شخص يحمل أيضا السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
50 % أطفال يحملون السمة.
25 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

3-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص سليم فإن احتمالات الإنجاب تكون:
100 % أطفال يحملون السمة.
وبذلك فليس هناك خطر من إنجاب طفل مريض بالتلاسيميا الكبرى.

4-إن زواج شخص مريض بالتلاسيميا الكبرى من شخص يحمل السمة فإن احتمالات الإنجاب تكون:
50 % أطفال يحملون السمة.
50 % أطفال مرضى بالتلاسيميا الكبرى.

5-إن زواج شخص يحمل سمة التلاسيميا من شخص يحمل إشارة فقر الدم المنجلي فإن احتمالات الإنجاب تكون:
25 % أطفال سليمين.
25 % أطفال يحملون سمة التلاسيميا.
25 % أطفال يحملون إشارة فقر الدم المنجلي.
25 % أطفال مصابون بمرض التلاسيميا-فقر الدم المنجلي

http://www.6abib.com/a-530.htm

ـــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــــ

خضاب الدم

من ويكيبيديا، الموسوعة الحرة

تركيبة خضاب الدم, اللونين الأحمر و الأرزق هما البروتين الذي يشكل خضاب الدم في حين ان اللون الأخضر هو مادة الحديد و التي تكون الهيم (Heme).

خضاب الدم أو الهيموغلوبين (بالإنجليزية: Hemoglobin) هو بروتين محمول داخل خلايا الدم الحمراء. يلتقط الأوكسجين في الرئتين ويسلّمه إلى الأنسجة للحفاظ على حياة الجسم. الهيموغلوبين يتكون من بروتينين متماثلين ملتصقان ببعضهما البعض. يجب تواجد كِلا البروتينين ليستطيع الهيموغلوبين تحميل و إعطاء الأوكسجين لخلايا الجسم. أحد البروتينين يدعى ألفا، و الآخر بيتا. قبل الولادة، لا يتم إنتاج بروتين بيتا. لكن يوجد بروتين أخر يحل مكانه يسمى غاما، و هو لا يوجد إلا في طور الجنين، و يعمل كبديل للبيتا إلى وقت الولادة.
مثل جميع البروتينات، مخطّطات تصنيع الهيموغلوبين مخزنة داخل الـ دي إن أي (المادة التي تكون الجينات). الإنسان لديه، في العادة، أربعة جينات للتحكم بتصنيع بروتين ألفا،( سلسلة ألفا). بينما يتحكم جينان آخران بتصنيع سلسلة البيتا. (يوجد إيضا جينين إضافيين للتحكم بإنتاج سلسلة غاما لدى الجنين). يتم إنتاج سلسلة ألفا و بيتا بنفس الكمية، على الرغم من العدد المختلف للجينات. ترتبط سلاسل البروتين تلك بخلايا الدم الحمراء النامية، وتبقى مخلايا الدم الحمراء

خلايا الدم الحمراء تتكوّن من جزئين. الهيموغلوبين في داخل الخلية على شكل سائل. و غشاء يحيط به مشكلا شكل الخلية الخارجي و يحوي الهيموغلوبين في الداخل. يمكن تمثيل الخلية ببالون ماء مطاطي. المطاط سيكون غشاء الخلية، والماء هو الهيموغلوبين. فصائل الدم المعروفة و هي، أي، بي، أو، و أي بي، هي خصائص الغشاء. بينما يكون الهيموغلوبين داخل الخلايا الحمراء متماثل بين جميع أنواع الفصائل و عند جميع البشر. و يمكن تشبيه ذلك ببالونات الماء الملونة، فهنالك البالونات ذات المطاط الأحمر و هنالك البالونات ذات المطاط الأصفر و هكذا، و جميعها تحوي الماء.

تركيب الهيمي

عا طيلة حياة خلية الدم الحمراء.
إنتاج الهيموغلوبين

يتطلّب إنتاج الهيموغلوبين تنسيق إنتاج الهيمي و الجلوبين. الهيمي Heme هي مجموعة تعويضية prosthetic group بقوم بالمساعدة بالربط القابل للعكس للأوكسجين مع الهيموغلوبين. بينما الغلوبين Globin هو البروتين الذي يحيط ويحمي جزيئة الهيمي. أربعة سلاسل من الغلوبين (سلسلتا ألفا وسلسلتا بيتا) تتشكل بصورة تشبه الديدان الملتفة. كل سلسلة من الجلوبين تحتوي مجموعة هيمي صغيرة. في مركز كل مجموعة هيمي توجد نواة من ذرة حديد (Fe). في الشكل الأول في الأعلى يظهر الجلوبين المكون من كل من سلسلتي البيتا باللون البرتقالي و سلسلتي الألفا الحمراء، بينما تظهر جزيئات الهيمي باللون الأزرق. ...... يتبع........
تأثير بور

قدرة الهيموغلوبين على إطلاق الأوكسجين، تتأثّر بقيمة مؤشر الحموضة pH، ثاني أكسيد الكربون CO2، وبالإختلافات في بيئة الرئتين الغنية بالأوكسجين وبيئة الأنسجة قليلة الأوكسجين. قيمة مؤشر الحموضة pH في الأنسجة أقل إلى حد كبير (أكثر حامضية) من الرئتين. يتم توليد البروتونات خلال التفاعل بين ثاني أكسيد الكاربون والماء لتشكيل ثنائي الكربونات bicarbonate:

CO2 + H20 -----------------> HCO3- + H+

هذه الحموضة المتزايدة تخدم غرضين. أولا، تضعف البروتونات الرابط بين الهيموغلوبين و الأوكسجينِ، مما يسمح بإطلاق الأكسجين بصورة سهلة إلى الأنسجة. عند إطلاق ذرات الأكسجين الأربعة المرتبطة بالهيموغلوبين، يرتبط الهيموغلوبين مع بروتونين. هذا يؤدي لدفع توازن التفاعل نحو الجانب الأيمن من المعادلة. هذا هو ما يعرف بتأثير بور The Bohr Effect ، و هو حيوي في إزالة ثاني أكسيد الكربون لأن ثاني أكسيد الكربون لا الذوبان في مجرى الدم. إنّ آيونات ثنائي الكربونات لها قابلية للذوبان أعلى بكثير، وعليه، يمكن إعادتها إلى الرئتين بعد إرتباطها بالهيموغلوبين. إذا لم يستطع الهيموغلوبين إمتصاص البروتونات الزائدة، سينتقل توازن التفاعل إلى يسار المعادلة، ولن يصبح في الإمكان التخلص من ثاني أكسيد الكربون.

في الرئتين، يعمل هذا التأثير بإتجاه عكسي. عند وجود تركيز أوكسجين عالي في الرئتين، فإن إرتباط البروتون يضعف. و يتم إطلاق البروتونات، مما يؤدي إلى نقل توازن التفاعل إلى اليسار، مما يشكل ثاني أكسيد الكربون عديم الذوبان و الّذي يطرد من خلال الرئتين. الهيموغلوبين قليل البروتونات له ميل أكبر للإتحاد مع الأوكسجين، و هكذا تستمر دورة نقل الأكسجين و التخلص من ثاني أكسيد الكربون.
المشاكل الوراثية

كون تركيب الهيموغلوبين هو نفسه لدى جميع البشر، هو أمر ناتج عن كون الجينات التي تشفّر الهيموغلوبين متماثلة ايضا لدى جميع البشر. من حين لآخر، يتغير أحد الجينات لسبب أو لأخر من الأسباب التي يمكن أن تحدث في الطبيعة. هذه التعديلات في الجينات نادرة جداً. و بما ان الجينات يتم توريثها، فهذا يعني أن الجين الذي ينتج هيموغلوبينا شاذا لدى فرد معين، سينتقل إلى أطفاله. و الأطفال سينتجون الهيموغلوبين المعدل و المماثل لذلك عند الوالد. أكثر التغيرات التي تصيب جينات إنتاج الهيموغلوبين لا تسبب أي مشكلة. لكن طبعا أي تغير في البروتين سيغر سماته و سلوكه. أنواع الاضطرابات التي يمكن أن تنتج تتضمّن مرض الخلية المنجلية والتلاسيميا.

على الرغم من أن التغييراتِ التي تنتج الهيموغلوبين الشاذ نادرة، إلا أنه يوجد المئات من الهيموغلوبين الشاذ (المغاير، قد تكون تسمية أفضل). هذا التغاير نتج خلال ملايين السنوات من التطور البشري. معظم الهيموغلوبين المغاير يعمل و يقوم بمهامه بصورة جيدة، و لا يمكن معرفة الإصابة به إلا من خلال فحص الـ دي إن أي حيث أنه لا أعراض جانبية له. بعض أنواع الهيموغلوبين الشاذ، لا يؤدي وظيفته بصورة إعتيادية ويمكن أن ينتج اضطرابات سريرية، مثل مرض الخلية المنجلية.

تلاسيميا بيتا
كيف يؤثر الخلل الوراثي

الجينات يمكن أن تصاب بضرر يؤدي إلى عدم قدرتها على إنتاج كميات طبيعية من الهيموغلوبين. في العادة، أحد مجموعات جينات الهيموغلوبين تتأثّرة، إما مجموعة جين ألفا أو مجموعة جين بيتا. على سبيل المثال، أحد جيني بيتا قد يخفق في إنتاج كمية طبيعية من بروتين سلسلة بيتا. و ستكون جينات ألفا الأربعة تعمل على إنتاج كمية طبيعية من بروتين سلسلة ألفا. سيظهر عدم توازن في كمية بروتين سلسلة ألفا وبروتين سلسلة البيتا داخل الخلية. حيث سيكون هناك كمية من سلسلة ألفا أكثر من اللازم. عدم التوازن هذا يدعى التلاسيميا. في هذا المثال السابق، هو ستكون الحالة هي تلاسيميا بيتا، و ذلك لكون جين سلسلة البيتا هو الذي أخفق.

موضوع: سؤال الثلاثاء يناير 26, 2010 3:34 pm

انا اشكر الدكتور ناديه على ايضاحها وتفسيرها للموضوع لكن احب ان اسالها لكي يطمئن قلبي اكثر وارجو منها ان تجيبني عليه ......زوجتي مصابه في مرض بيتا تلاسيميا الصغرى وهي الان حامل وانا ليس مصاب في المرض لكن زوجتي تشعر بالتعب دائما ويغمى عليها دائما اريد اعرف هل بسبب هذا المرض يغمى عليها او سبب ثاني واريد اعرف هل هناك خطورة عليها عند الولادة وما مصير الطفل بعد الولادة؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟ ارجو الاجابه بسرعه لاني دايخ وقلق جداااا تحياتي لك يا دكتورة

زائر

يسلم هالتم دكتورة ناديا
صحيح الي زمان ما شفتك بس هلق كأني شفتك

شكرا حكيمه ع الموضوع المهم
ولازم ماننسى ( نشكر) مركز نقل الدم اللي بأمن احتياجات الدم للمشفى باللحظه دوما
وتحياتي

نشكر الدكتورة عالموضوع المهم
وع جهودها الكبيرة
ونشكر كل اللي عم يشتغلو للانسان والانسانية وين ومين ما كانو